Медицинский центр РУДН

Молекулярно-генетическая диагностика

Цены на услуги липидологии

  • Информация для пациентов
  • Информация для врачей
1. Что такое липидология 1. Показания для направления пациента за консультацией к липидологу
2. Когда следует обратиться к липидологу? 2. Алгоритм диагностики семейных ГЛП
3. Как определяется липидный профиль? 3. Первичная генетическая консультация липидолога
4. Что означают различные уровни холестерина и триглицеридов 4. Гиперхолестеринемия -генетическая диагностика
5. Осложнения дислипидемии 5. Заключение о результате ген диагностики Семейной АД-ГХС
6. Задачи врачей 6. Основные принципы диетической и медикаментозной коррекции
7. Записаться на консультацию к липидологу  

Семейная гиперхолестеринемия - молекулярно-генетическая диагностика

В отделении липидологии МЦ РУДН выполняется тестирование на наличие мутаций гена апоВ и LDLR, детерминирующих семейную гиперхолестеринемию.

Стоимость услуг выполняемых в отделении липидологии МЦ РУДН
Название услуги
Стоимость (руб.)
Первичная консультация генетика-липидолога 1 500
Повторная консультация генетика-липидолога 1 200
Тестирование мутаций детерминирующих семейную гиперхолестеринемию:  
   
     Тестирование на наличие мутаций гена апоВ 1 000
     Тестирование на наличие мутаций гена LDLR 18 250

Семейная чистая гиперхолестеринемия (Код МКБ-10 Е-78.0) характеризуется высокими концентрациями ЛПНП-ХС и преждевременным развитием ИБС, инфаркта миокарда, инсультов, внезапной смерти.

Клиническая характеристика фенотипов семейной чистой гиперхолестеринемии (СЧГХС):

  • концентрации холестерина в плазме крови - более 400 мг/дл (>10 ммоль);
  • содержание триглицеридов в плазме крови - 50-500 мг/дл;
  • ксантоматоз сухожилий;
  • проявления ишемической болезни сердца;
  • гиперхолестеринемия у ближайшего родственника.

Семейная чистая гиперхолестеринемия (СЧГХС) имеет синонимы:

  • семейная гиперлипопротеидемия типа 2а (по классификации Фредриксона);
  • семейная гиперхолестеринемия;
  • гипербета-липопротеидемия;
  • гиперлипидемия - группа А; гиперлипопротеидемия липоидного типа, обусловленная повышенной концентрацией ЛПНП в плазме крови;
  • туберозная ксантома;
  • ксантомы сухожильные.

Развитие СЧГХС обусловлено генетическими мутациями, приводящих к замедлению внутриклеточного захвата холестерина (ХС).
Выделяют два, наиболее распространенных варианта мутаций, способных формировать фенотип, соответствующий СЧГХС (см. табл.). Среди них до 70% лиц с СЧГХС, гиперхолестеринемия (ГХС) обусловлена мутациями гена LDLR, кодирующий рецептор ЛПНП и около 15% случаев СЧГХС имеют измененный белок апо B-100 в результате мутаций APOB гена. Не менее в 15% случаев СЧГХС генетическая детерминация пока не установлена.

Локализация,
позиция локуса

Фенотип

Номер
MIM* фенотипа

Идентификация
Гена/локуса

MIM номер
Гена/локуса

19p13.2

Гиперхолестеринемия аутосомно-доминантная, обусловленная мутацией гена LDLR

143890

LDLR

606945

2p24.1

Гиперхолестеринемия семейная, обусловленная мутацией гена APOB

144010

APOB

107730

* - MIM (Mendelian Inheritance of Man) - On-line каталог «Менделевское наследование у человека»

Идентификация одной или более мутаций среди лиц, с подозрением на наличие АДГХС способствует правильному выбору лечения этой патологии. Лечение таких больных направлено на снижение концентраций ЛПНП в плазме крови и в увеличении активности рецепторов ЛПНП.

Гетерозиготам с мутацией гена LDLR и гомозиготам с мутациями гена АРОВ, в качестве лечения, назначают ингибиторы 3-ГМГ – редуктазы (например статины), в режиме монотерапии или в комбинации с другими препаратами, такими как никотиновая кислота или ингибиторы всасывания холестерина в кишечнике.

Указанные препараты обычно не эффективны при лечении гомозиготной СГХС, отсюда лечение таких больных включает аферез ЛПНП, портокавальный анастомоз, и даже трансплантация печени.

Скринирование членов семей указанных больных способствует организации эффективной первичной профилактики с помощью назначения терапии статинами и коррекции диеты в раннем возрасте.

Мы — рядом.

Наши липидологи

#

КОШЕЧКИН
Владимир Анатольевич

(Профессор, Доктор медицинских наук, зав. отделением)

Текст
#

МАЛЫШЕВ
Павел Прокопьевич

(Доктор медицинских наук, заместитель зав. отделением по науке)

Текст
#

РОЖКОВА
Татьяна Алексеевна

(Кандидат медицинских наук, врач-генетик-липидолог)

Текст
Счетчик посещаемости и статистика сайта